基因复合杂合变异导致先天性线状体肌病一例

作者：胡杏; 徐俊; 黄芙蓉; 赵梦华; 王娟梅; 伍紫琦; 杨独娇; 张爱民^*

来源：中华围产医学杂志, 2020, 23(04): 262-265.

• 肌病,杆状体
• 肌蛋白质类
• 基因检测

本文报道了1例KLHL40基因复合杂合突变导致线状体肌病的病例。患儿女,生后即起病,以"气促、肌力、肌张力低"为主要表现,常规治疗后症状加重,体格检查示四肢肌力低、肌张力低,原始反射均未引出;血清肌酸激酶升高。患儿未行肌肉活检。采用全外显子组二代测序证实患儿存在KLHL40基因复合杂合突变,包括c.932G>T(p.R311L)和c.1487T>A(p.M496K),并且分别来源于父母,其中c.932G>T(p.R311L)为已发现的突变位点,c.1487T>A(p.M496K)为新发现的突变位点。线状体肌病是一种罕见的先天性肌肉疾病,肌纤维中发现线状体是特征性肌肉病理改变。病理及基因诊断是诊断线状体肌病的金标准。

• 单位
  湖南省人民医院; 湖南师范大学