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摘要
目的 通过同一家系中两个相同MOCS1基因变异序列、却不同临床表型特点的分析，希望未来对这种相关性研究提供可靠临床资料。方法 应用高通量测序技术对先证者家系行致病基因检测，回顾分析2例A型钼辅因子缺乏症（MoCD）患者的临床特点和基因变异序列。结果 先证者为足月儿，无窒息史，生后喂养困难，第2天出现抽搐，MRI示双侧基底节缺氧缺血性损伤和软化灶；3个月随访神经发育评估轻度落后。其5岁姐姐生后精神运动发育描述正常，10月时因“高热”突然出现抽搐，随即出现进行性全面神经发育倒退；MRI同样提示基底节缺氧缺血性改变。故行家系5人全外显子高通量测序，先证者和患病姐姐检出MOCS1基因NM＿001358530.2,c.1275delA(p.Gly426Aspfs Ter10)纯合变异，其父母和另一个健康胞姐均为杂合变异。该变异位点未被报道。结论 先证者和其患病胞姐具有相同MOCS1基因的突变序列，但二者临床过程并不相同。推测可能先证者亚硫酸盐氧化酶活性尚有残余功能，故临床表型温和。
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