缺血性脑卒中患者血浆同型半胱氨酸水平和MTHFR基因多态性分析

作者：韩瑞玲; 陈进; 吴薇; 李艳

来源：神经损伤与功能重建, 2017, 12(06): 486-489.

DOI：10.16780/j.cnki.sjssgncj.2017.06.005

• 同型半胱氨酸
• MTHFR基因
• 缺血性脑卒中
• 基因多态性

目的:探讨缺血性脑卒中患者血浆同型半胱氨酸(HCY)水平和亚甲基四氢叶酸还原酶基因MTHFR多态性的关系。方法:缺血性脑卒中患者181例纳入卒中组,健康人126例纳入对照组。检测2组HCY、叶酸、VitB12水平、MTHFR基因多态性及一般情况,并分析不同基因型的脑卒中患者血浆HCY、叶酸、VitB12水平。结果:卒中组的HCY水平均显著高于对照组(P<0.05),而VitB12、叶酸水平均显著低于对照组(P<0.05)。卒中组MTHFR基因TT纯合子率及T等位基因频率均显著高于对照组(P<0.05),而C/C野生型频率及C等位基因频率均显著低于对照组(P<0.05)。卒中组MTHFR基因C/T杂合突变型及T/T纯合突变型HCY水平均显著性高于对照组,T/T纯合突变型叶酸水平显著性低于对照组(P<0.05)。卒中组内T/T纯合突变型HCY水平显著高于C/C野生型及C/T杂合突变型,叶酸水平显著低于C/C型和C/T型(P<0.05)。结论:缺血性脑卒中患者MTHFR基因677位点的纯合突变可能是血浆HCY水平升高的影响因素,叶酸、VitB12缺乏亦与HCY升高有关联。

• 单位
  武汉大学人民医院