基因突变是指在分子结构上发生碱基对的组成或排列顺序的改变。它与人类疾病的发生息息相关,一直以来备受关注,开发准确可靠的检测方法,进一步探索核酸功能调控以及相关疾病的早期发现和治疗是研究人员不断努力的方向。近年来,纳米颗粒因其优异的光学、电学和生物相容性,在生物医学领域得到广泛应用。首次系统地论述基于纳米颗粒在基因突变检测方面的最新研究进展,阐述了该研究领域目前所存在的主要问题和面临的挑战,展望了未来的发展趋势,旨为基因突变检测提供新的可选择的思路。