一例矮妖精综合征小家系的遗传学研究

作者：章荣; 顾莹; 崔慧敏; 顾青青; 张璟璐; 谭娟^*

来源：中国优生与遗传杂志, 2023, 31(01): 140-144.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2023.01.022

• 矮妖精综合征
• INSR基因
• 复合杂合突变
• 全外显子测序

目的 对1例异常面容伴发育迟缓的26月龄矮妖精综合征（Donohuesyndrome）患儿及其父母进行遗传学检测，探讨其致病机制并分析致病基因与临床表型之间的关系。方法 整理总结患儿的临床特征，采集患儿及父母双亲的外周血进行染色体微阵列（CMA）及全外显子组测序（WES）进行遗传学分析，并利用Sanger测序及荧光定量PCR验证WES的检测结果。结果 WES结果提示患儿19p13.2区域存在父源性INSR基因片段缺失，大小为2364 bp，同时存在INSR基因18号外显子存在母源性的杂合突变位点c.3355C>T(p.R1119W)，造成复合杂合突变。结论 患儿INSR基因同时存在点突变与微缺失形成复合杂合突变，可导致Donohue综合征的发生。

• 单位
  连云港市妇幼保健院