青年大肠癌微卫星不稳定和hMLH1/hMSH2表达缺失在遗传性非息肉病性大肠癌初筛中的应用

作者：杨磊; 丁彦青; 李国新; 余江; 王瑜; 周军; 杨红军; 张进华

来源：南方医科大学学报, 2007, (06): 779-782.

• 结肠直肠肿瘤,遗传性非息肉性
• 青年发病
• 微卫星分析
• 免疫组织化学

目的探讨青年大肠癌中微卫星不稳定发生率和hMLH1/hMSH2表达缺失率及其在遗传性非息肉病性大肠癌初步筛查中的作用。方法对73例中国南方青年大肠癌患者(年龄≤40岁)进行微卫星不稳定和hMLH1/hMSH2蛋白免疫组化检测。结果微卫星不稳定性发生率为56.16%,hMLH1和/或hMSH2表达缺失率为49.32%,二者皆随患者发病年龄的降低而迅速增加;二者对阳性病例的检出率相似。结论中国人青年大肠癌DNA错配修复基因缺陷为频发事件,运用微卫星不稳定分析和hMLH1/hMSH2蛋白免疫组化检测可在青年大肠癌有效地进行HNPCC患者及家系的初步筛查。

• 单位
  南方医科大学南方医院; 南方医科大学