摘要

目的:探讨着色性干皮病基因D(Xeroderma pigmentosum gene D,XPD)和X线交叉互补修复基因1(X-ray repair cross complementing gene 1,XRCC1)的多态性与肺癌之间的相关性。方法:采用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)技术,对150例肺癌患者(肺癌组)以及150例健康志愿者(健康对照组)的XPD-751、XRCC1-399两个多态位点进行基因型分析。结果:肺癌组及健康对照组XPD-751的基因型频率及突变等位基因频率差异有统计学意义(P分别为0.046、0.003);肺癌组及健康对照组的XRCC1-399基因型频率及突变等位基因频率则差异无统计学意义(P分别为0.395、0.105)。非小细胞肺癌组和小细胞肺癌组XPD-751的突变等位基因频率差异有统计学意义(P=0.012),鳞癌组、腺癌组及其他类型非小细胞肺癌组XPD-751的突变等位基因频率差异亦有统计学意义(P=0.023)。吸烟和XPD-751多态性两个危险因素共同存在时,罹患肺癌的相对危险度为2.812(95%CI:0.9566.415),P=0.336。结论:XPD-751基因多态性与肺癌的发生相关,尤其与非小细胞肺癌中的鳞癌关系密切;而XRCC1-399基因多态性则与肺癌的发生无关;吸烟和XPD-751多态性在肺癌的发生中无交互作用。