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摘要
目的 探究1例智力障碍、发育迟缓患儿的致病原因。方法 患儿应用全外显子组测序技术（WES）和染色体拷贝数变异技术（CNV）筛选可疑致病性变异点，对家系采用Sanger测序方法对变异位点进行验证。结果 患儿CNV检测未发现100 kb以上已知的、明确致病的基因组拷贝数变异（CNVs）和染色体非整倍体，WES检测发现6q14.1染色体上PHIP基因（NM＿017934.7:exon22:c.2537G>C:p.S846T）杂合错义突变，未见文献报道，父母均未携带此突变，根据美国医学遗传学与基因组学学会（ACMG）指南，PHIP基因c.2537G>C突变判断为疑似致病突变位点（PM2+PM6+PP2+PP3）。结论 PHIP基因c.2537G>C是导致患儿Chung-Jansen综合征疾病的原因，属于国内首例报道Chung-Jansen综合征疾病，为疾病临床诊断提供依据，在一定程度上补充了遗传学领域资料。
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