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摘要
目的 探讨分析骨质疏松患者基因多态性与椎间盘退变的相关性研究。方法 通过GEO数据库获取骨质疏松症(osteoporosis, OP)与椎间盘退变(intervertebral disc degenerative, IDD)的基因表达谱数据，分析两者的差异基因并取交集，再利用Cytoscape软件构建PPI网络，根据度值筛选出关键基因，并分析其与OP和IDD之间的关系。最后利用DAVID数据库分析关键基因在OP和IDD发生发展过程中的主要生物功能和信号通路。结果 在OP与IDD的发生发展中共有205个交集基因，其中UBC、YWHAZ、TP53、CUL3、NTRK1、BRCA1、Mcm2、ESR1为关键基因。GO功能分析与KEGG富集分析结果显示，与OP和IDD的发生发展过程密切相关的生物学过程主要涉及蛋白质-DNA复合物组合、蛋白质-DNA复合物亚基组织、蛋白质去泛素化、蛋白质小分子修饰、染色体组织的调控等，主要涉及PI3K/Akt信号通路、泛素介导的蛋白质水解、线粒体自噬、影响细胞周期及凋亡相关通路、神经营养素信号通路、甲状腺激素信号通路等。结论 OP与IDD之间存在着高度重合的差异基因表达，所涉及的基因功能和信号通路有助于了解两种疾病共同的发病机制，并为药物研发及治疗方式提供一定的参考。
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