胚胎植入前无创基因检测对胚胎染色体异常的筛查效能研究

作者：唐大伟^*; 金锐; 李小东; 包俊华; 白刚

来源：中国性科学, 2020, 29(09): 77-80.

• 基因检测
• 囊胚
• 培养液
• 染色体异常

目的分析胚胎植入前无创基因检测对胚胎染色体异常的筛查效能。方法选取2017年1月至2019年10月银川市妇幼保健院诊治的86例接受体外受精-胚胎移植且染色体异常高发患者作为研究对象,收集上述病例受精培养后第5日不适于移植和冷冻且可用于活检的108枚废弃囊胚及其培养液进行基因检测。比较两组全基因扩增成功率、染色体一致性、高通量测序结果,通过受试者工作特征(ROC)曲线下面积(AUC)分析植入前胚胎无创基因检测对胚胎染色体异常的筛查效能。结果囊胚活检细胞及其对应培养液的全基因扩增成功率、染色体一致性比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。囊胚活检细胞与其对应培养液的染色体数目异常检出率,缺失、重复>16Mb检出率,异常和缺失、重复>16Mb检出率,总异常检出率比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。经ROC曲线分析,植入前胚胎无创基因检测筛查胚胎染色体异常的AUC为0.835。在植入前胚胎无创基因检测中,女方高龄、反复植入和男方染色体异常均是染色体异常的影响因素,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论胚胎植入前行无创基因检测可评估胚胎染色体情况,筛查胚胎染色体异常的效能较高,值得进一步研究应用。

• 单位
  银川市妇幼保健院