3例Mowat-Wilson综合征患儿的临床特点及遗传学分析

作者：王慧; 闫淯淳; 李颀; 张震; 肖萍; 袁新宇; 李龙; 姜茜^*

来源：中国当代儿科杂志, 2019, 21(05): 468-473.

• Mowat-Wilson综合征
• E盒结合锌指蛋白2基因
• 基因突变
• 儿童

Mowat-Wilson综合征(MWS)是一种由E盒结合锌指蛋白2(ZEB2)基因突变导致的罕见常染色体显性遗传病,临床表现多样,主要表现为智力障碍/全面发育迟缓、面容特殊,并伴有多种先天畸形。该文报道3例经ZEB2基因分析确诊为MWS患儿的临床特点和基因突变结果。3例均有先天性巨结肠及面容异常,其中病例1于4月龄死于重型心衰和肺炎,因年龄小,家长未能发现其全面发育迟缓,另2例均有重度全面发育迟缓。3例患儿均为ZEB2基因新生杂合无义突变携带者,其中c.756C>A(p.Y252X)为未见报道的新发突变,该类突变可产生截短蛋白,具有明确致病性。MWS临床和遗传异质性大,若患儿面容与MWS高度符合,且存在智力障碍/全面发育迟缓,合并多种先天畸形,临床医生应警惕MWS,基因检测有助于确立诊断。[中国当代儿科杂志,2019,21(5):468-473]

• 单位
  首都儿科研究所附属儿童医院