耳聋是严重影响人类生存质量的致残性疾病,先天性耳聋多由遗传因素导致。遗传性耳聋包括综合征型耳聋和非综合征型耳聋,其中非综合征型耳聋约占70%,分子诊断技术是目前检测遗传性耳聋的主要方法。本文对我国非综合征型遗传性耳聋致病基因及耳聋的分子诊断技术进行简述。