新生儿染色体病41例临床分析

作者：韦露明; 高宗燕; 钟丹妮

来源：现代预防医学, 2012, (12): 2946-2947.

• 新生儿
• 21-三体综合征
• 18-三体综合征
• Turner综合征
• 猫叫综合征 Neonates
• Trisomy 21 syndrome
• Trisomy 18 syndrome
• Turner syndrome
• Cri du chat syndrome

目的探讨新生儿期常见染色体病核型、临床表现及预防措施。方法对2005年1月～2010年12月在某院住院的41例染色体病患儿母亲围生期并发症、高危因素、患儿临床表现、染色体核型进行回顾性分析。结果41例中孕母有围生期并发症及高危因素者共17例。21-三体综合征29例,18三体综合征1例,猫叫综合征2例,Turner综合征1例,其他各型染色体核型异常8例。所有患儿均有特殊外貌和(或)体征,26例合并其他畸形或疾病,1例新生儿期夭折,1例9月大时死亡。结论新生儿期根据特殊外貌体征和染色体核型分析可诊断染色体病,高龄初产与染色体病存在着相关性。

• 单位
  广西医科大学第一附属医院