蛋白S基因突变导致深静脉血栓形成的研究

作者：叶絮; 刘晓力; 冯莹; 周旭红; 邢志芳

来源：南方医科大学学报, 2011, (07): 1228-1231.

DOI：10.12122/j.issn.1673-4254.2011.07.029

• 蛋白S
• 深静脉血栓形成
• 遗传性
• 错义突变 protein S
• deep vein thrombosis
• hereditary
• missense mutation

目的了解1例青少年起病的复发性深静脉血栓形成(DVT)患者蛋白S(PS)缺乏的分子发病机制。方法收集患者及其家系成员的血标本,进行凝血和抗凝指标的检测。凝血功能的检测采用一步凝固法,蛋白C、蛋白S的活性检测

• 单位
  南方医科大学南方医院; 上海瑞金医院; 广州医学院第二附属医院