新生儿低磷酸酶血症1例并文献复习

作者：杨冬; 郭金珍; 何阿玲; 李占魁^*

来源：中国儿童保健杂志, 2019, 27(12): 1388-1391.

• 低磷酸酶血症
• 矿化障碍
• 血清碱性磷酸酶
• ALPL基因

<正>低磷酸酶血症(hypophosphatasia,HPP)是一种罕见的遗传性代谢性骨病,以骨和/或牙齿矿化障碍为特点,伴有血清碱性磷酸酶(alkaline phosphatase,ALP)活性明显降低。病情轻重差异大,轻型可存活至成年,而疾病重型者宫内即可出现骨骼病变,多于婴儿期死亡[1]。据文献报道,严重型HPP

• 单位
  西北妇女儿童医院