GJB2基因多态性病例分析及文献回顾

作者：张宁; 孙艳美; 张萍萍; 李亚丽^*

来源：中国优生与遗传杂志, 2019, 27(08): 908-920.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2019.08.004

• 听力减退
• GJB2
• 基因多态性

目的探讨GJB2基因多态性在听力减退中的意义。方法收集临床资料,应用Sanger测序技术进行耳聋基因检测。结果该病例中父亲和女儿均为以高频听力损失为主,进行性加重,测序结果显示二人均携带GJB2基因多态性c.79G>A、c.341A>G。结论 GJB2基因c.79G>A、c.341A>G作为基因多态性可能和其他修饰因素共同参与听力下降。

• 单位
  河北省人民医院