应用变性高效液相色谱技术快速诊断儿童型脊髓性肌萎缩症(英文)

作者：陈万金; 吴志英; 王柠; 林珉婷; 慕容慎行

来源：中华医学遗传学杂志, 2005, (03): 291-293.

• 高效液相色谱
• 脊髓性肌萎缩症
• 基因诊断

目的介绍变性高效液相色谱(denaturinghighperformanceliquidchromatography,DHPLC)技术在儿童型脊髓性肌萎缩症(spinalmuscularatrophy,SMA)基因诊断中的应用。方法PCR扩增25名正常人、1份标准样品及25例SMA患者运动神经元生存基因(survivalmotorneuron,SMN)第7外显子及其侧翼区域,PCR产物变性、复性后直接上样于DHPLC系统。通过改变A、B缓冲液的比例来分离各种DNA成份。结果各种不同DNA成份以色谱峰的形式表现出来。23名正常标本呈现3个峰,依次为SMN1/SMN2异源双链峰、SMN2同源双链峰、SMN1同源双链峰。2名正常标本及1份标准品只有SMN1峰,表明缺失了SMN2。22例SMA患者只有SMN2峰,表明缺失了SMN1。另3例SMA患者呈现3个峰,表明无SMN1或SMN2缺失。结论DHPLC诊断SMA具有敏感、准确、快速、简便等优点。

• 单位
  福建医科大学附属第一医院; 神经内科