α1,3-D-半乳糖基转移酶基因425C→T突变导致B3亚型分析

作者：崔文燕; 王钰菁; 邹纬; 王学锋; 蔡晓红^*

来源：郑州大学学报(医学版), 2018, 53(05): 655-658.

DOI：10.13705/j.issn.1671-6825.2017.12.095

• ABO血型
• B3亚型
• 基因突变
• α1,3-D-半乳糖基转移酶

目的:探讨B3亚型及其家系成员的血型血清学特点及分子机制。方法:对B3亚型及其家系成员进行ABO血型血清学定型,血浆α1,3-D-半乳糖基转移酶活性测定,ABO基因第6、7外显子及其侧翼序列的PCR扩增,基因测序和克隆分析。结果:先证者血型血清学鉴定ABO血型为B3亚型,血浆中α1,3-D-半乳糖基转移酶活性<1,该家系中2份标本ABO基因序列与标准序列相比,在第7外显子存在c.425C→T的杂合突变,致α1,3-D-半乳糖基转移酶的第142位氨基酸由甲硫氨酸替换为苏氨酸,先证者ABO基因型为B305/O102,且能在家系中稳定遗传。结论:基因位点突变425C→T是导致B3亚型的分子遗传基础,DNA测序能够阐述ABO血型亚型的分子机制及其稳定遗传特性。

• 单位
  郑州大学第二附属医院; 上海交通大学医学院附属瑞金医院