瓷娃娃、熊猫宝宝和威尔森氏症等

作者：卫文

来源：家庭医学, 2019, (09): 20-21.

<正>在国家卫健委发布的121种罕见病中,我国相对比较多见的除了苯丙酮尿症、地中海贫血、高血氨症、有机酸血症(前面已经予以介绍)外,还有成骨不全症(俗称玻璃娃娃)、威尔森氏症。此外,由于媒体的报道宣传,大家比较关注的还有渐冻人、戈谢病、特发性肺动脉高压病、多发性硬化病等。在此予以简单介绍。成骨不全症俗称"瓷娃娃"或"玻璃娃娃"。是一种少见的先天性骨骼发育障碍性疾病,又称脆骨病或脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征。人群发病率为1/20 000。是一