南宁地区育龄女性亚甲基四氢叶酸还原酶C677T基因多态性研究

作者：周冬谊; 朱春玲; 李园; 关窈; 彭契六^*

来源：国际检验医学杂志, 2023, 44(06): 651-660.

• 南宁地区
• 亚甲基四氢叶酸还原酶
• 基因多态性

目的 研究南宁地区育龄女性亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性的分布特征，为科学地指导该地区育龄女性叶酸补充和心脑血管疾病预防提供遗传依据。方法 选取2020年7月至2022年3月到广西国际壮医医院产科门诊进行孕期和孕前检查的南宁地区育龄女性4 157例，其中壮族3 867例，汉族290例，采用实时荧光定量PCR检测方法测定MTHFR C677T位点基因多态性。统计该地区MTHFR C677T基因多态性的基因型频率和等位基因频率，将南宁地区育龄女性与文献报道的其他地区的数据进行比较，分析该地区育龄女性MTHFR C677T基因多态性的分布特征。结果 南宁地区育龄女性MTHFR C677T基因多态性CC、CT及TT基因型频率分别为58.8%、35.1%和6.1%,等位基因C和T分别为76.3%和23.7%。其中壮族育龄女性MTHFR C677T基因多态性CC、CT及TT基因型频率分别为58.5%、35.3%和6.2%,等位基因C和T分别为76.1%和23.9%,汉族育龄女性MTHFR C677T基因多态性CC、CT及TT基因型频率分别为63.1%、31.7%和5.2%,等位基因C和T分别为78.9%和21.1%,南宁地区壮族与汉族育龄女性MTHFR C677T基因多态性的基因型频率和等位基因频率之间比较差异无统计学意义(P>0.05)。该地区育龄女性MTHFR C677T基因多态性与文献报道的其他地区的数据进行比较，发现CT和TT基因型及突变等位基因T基因频率与石家庄、山西、开封、兰州、武汉、江西、北京和广东之间比较差异均有统计学意义(P<0.05),而与海口之间比较差异无统计学意义(P>0.05),石家庄、山西、开封、兰州、武汉、江西、北京和广东的CT、TT基因型频率及突变等位基因T基因频率均高于南宁地区育龄女性。北京(56.8%)、石家庄(64.4%)、兰州(47.7%)、山西(55.43%)、开封(63.7%)等北方地区的突变等位基因T基因频率高于武汉(39.3%)、江西(37.8%)、广东(29.2%)、南宁(23.9%)和海口(22.9%)等南方地区。结论 南宁地区育龄女性MTHFR C677T基因多态性的分布种族之间不存在差异，但与全国各地区相比具有不同程度的差异，大约有41.2%的育龄女性具有叶酸代谢障碍风险(CT型和TT型)。

• 单位
  广西国际壮医医院