钙网蛋白基因突变的原发性血小板增多症二例并文献复习

作者:智峰; 包慎; 冶秀鹏; 李蓉; 马燕萍; 王春华; 魏玉萍; 郭莹; 丁建华
来源:肿瘤研究与临床, 2018, 30(02): 132-134.

摘要

目的探讨钙网蛋白(CALR)基因在原发性血小板增多症(ET)诊断中的临床价值。方法分析2例CALR基因突变的ET病例,并进行相关文献复习。结果结合实验室检查、骨髓检查及CALR基因阳性结果 ,2例患者明确诊断为ET,给予阿司匹林联合干扰素α治疗,病情稳定。结论 CALR基因在JAK2阴性的ET中具有重要的诊断价值,值得临床推广。