NBEA基因变异致发育性癫痫性脑病一例

作者：刘文; 张勇^*; 胡湘蜀; 肖丹夏; 段婧; 张文强

来源：癫痫杂志, 2023, 9(02): 168-172.

• 癫痫性脑病
• 发育性
• 基因变异

<正>NBEA基因与囊泡运输、突触结构功能有关,它的变异已证实与自闭症相关[1-5]。最新研究发现NBEA是一种罕见神经发育障碍,是早期出现癫痫的神经发育疾病病因[1-3]。癫痫发作类型可以是全面发作或局灶发作,其中肌阵挛或肌阵挛无张力性癫痫最常见[3-5]。

• 单位
  深圳市儿童医院; 暨南大学医学部; 深圳市第二人民医院; 神经内科; 广东省第二人民医院