双Ph伴双der(9)急性B淋巴细胞白血病患者1例的遗传学分析

作者：张旭曦; 秦尤文^*; 付兆强; 张炳尧; 苏梦雅; 赵初娴; 王椿

来源：中华医学遗传学杂志, 2023, 40(02).

• 费城染色体
• 衍生9号染色体
• 急性B淋巴细胞白血病

目的探讨1例罕见的双费城染色体(Ph)伴双der(9)急性B淋巴细胞白血病(B-ALL)患者的遗传学病因。方法选取2020年6月至上海闸新中西医结合医院就诊的1例双Ph伴双der(9)B-ALL患者为研究对象。采用骨髓形态学分析、流式免疫分型、G显带核型分析、荧光原位杂交(FISH)、基因检测以及染色体微阵列分析(CMA)等方法对患者不同阶段的骨髓样本进行检测和分析。结果患者初诊时骨髓形态学、流式免疫分型均支持B-ALL的诊断, 其G显带核型为双Ph且疑似存在2条与22号染色体易位的9号染色体的超二倍体, BCR-ABL1融合基因阳性。复发时基因检测提示ABL1基因的激酶编码区存在c.944C>T杂合变异, FISH证实2条9号染色体上均存在ABL1-BCR融合信号, CMA显示9号染色体嵌合纯合比例约为40%, 22号染色体嵌合重复比例约为43%。结论本例患者双der(9)约在40%的细胞中完全同源, 其产生机制可能与双Ph相同, 可归因于有丝分裂时发生的染色体未分离。