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摘要
目的分析地中海贫血(地贫)产前筛查及产前基因诊断结果。方法选取2017年1月-2018年5月来我院行产前检查的1,947例孕妇作为研究对象,所有孕妇经接受血液学检查,对阳性结果孕妇及其配偶进行基因检查,对同型地贫基因的高危夫妇进行产前基因诊断,对所有受检孕妇进行产后随访。结果 1,947例孕妇中,地贫初筛阳性患者625例,经基因检测确诊为地贫疾病者470例,其中α-地贫携带者318例,携带率16.33%,β-地贫携带者120例,携带率6.16%,两者分别以--SEA/αα、CD41-42/N基因型居多,分别占比46.54%、43.33%;α+β复合地贫携带者32例,携带率1.64%。71对同型地贫基因的高危夫妇行产前诊断,检出重型地贫(Bart’s水肿胎)6例、HbH病8例,重型β-地贫1例。所有随访结果均于产前诊断相符。结论本地区地中海贫血的发生率不容小觑,因此提高产前筛查率和加强产前基因诊断是有效预防地中海贫血的最为有效的手段。
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