补体C3基因多态性和血清水平与原发性开角型青光眼相关性的研究

作者：高燕婷; 张爱平; 邵明希; 唐冰花; 李圣杰; 汤荔; 曹文俊; 孙兴怀

来源：中华检验医学杂志, 2017, 40(09): 682-688.

DOI：10.3760/cma.j.issn.1009-9158.2017.09.010

• 青光眼,开角型
• 补体C3
• 多态性,单核苷酸

目的检测原发性开角型青光眼(POAG)患者外周血补体C3水平和C3外显子基因多态性,探讨补体与POAG的相关性。方法采用前瞻性病例对照研究设计,收集2014年12月至2015年12月于复旦大学附属眼耳鼻喉科医院确诊的45例POAG患者,同时收集与病例组年龄、性别相匹配的45名健康体检者作为对照组。采用免疫比浊法测定血清C3浓度。通过提取外周血有核细胞基因组DNA,经PCR扩增补体C3外显子后直接测序作基因序列分析。采用SPSS 20.0软件进行统计学分析,独立样本t检验分析不同组间C3水平的差异性,卡方检验分析两组之间C3外显子基因多态性分布的差异性,单因素方差分析比较C3外显子不同基因型间血清C3水平的差异性。结果 POAG组血清C3浓度相比较于对照组显著降低[(104.81±29.15)mg/dl vs(121.06±18.39)mg/dl,t=-3.162,P=0.002],差异有统计学意义。C3外显子基因测序共检测到7个单核苷酸多态性(SNP)(rs2230201、rs2230204、rs2230205、rs428453、rs423490、rs7951、rs539822147),未发现突变。SNPs的频率及分布在POAG组和对照组之间差异均无统计学意义,且未发现SNPs不同基因型间血清C3水平的显著差异。结论 POAG患者血清中补体C3水平显著降低,提示补体C3可能参与青光眼的病理机制。C3外显子基因检测并无异常发现,可基本排除基因多态性或突变对血清C3水平的影响。

• 单位
  复旦大学附属眼耳鼻喉科医院