新发ALAS2突变X遗传性铁粒幼细胞贫血一例

作者：包世杰; 朱华民; 童勇; 郝丹; 凌宇; 袁雯; 周婴; 孙志强^*

来源：中华血液学杂志, 2019, 40(08).

DOI：10.3760/cma.j.issn.0253-2727.2019.08.012

患者,男,32岁,因"头晕、乏力2个月余,发热2 d"于2017年6月10日入院.患者2个月前出现头晕、乏力,未予重视,症状反复;2 d前出现发热,体温最高40℃,伴畏寒、寒颤.查体:重度贫血貌,全身皮肤黏膜无黄染及出血,结膜苍白,浅表淋巴结未触及肿大,胸骨无压痛,心肺腹未见明显异常,肝脾肋缘下未触及,双下肢无水肿.既往史及家族史无特殊.血常规:WBC 3.61 × 109/L、中性粒细胞绝对值2.55×109/L、HGB 49 g/L、平均红细胞体积67.5 fl、平均红细胞血红蛋白量19.8 pg、平均红细胞血红蛋白浓度294 g/L、PLT 290 × 109/L、网织红细胞71 × 109/L、网织红细胞百分比2.24％;血清叶酸4.1μg/L、维生素B12442.6 ng/L、血清铁蛋白1952μg/L;铁代谢五项:血清铁31.7μmol/L、血清不饱和铁结合力1.3μmol/L、血清总铁结合力33.0μmol/L,转铁蛋白饱和度96％、转铁蛋白1.19 g/L;血红蛋白电泳:血红蛋白A 96.46％、抗碱血红蛋白F 1.10％、血红蛋白A22.44％;LDH 344 U/L;G6PD、肿瘤五项、风湿八项、Coombs试验、免疫球蛋白五项均阴性,肝肾功能正常;α地中海贫血常见基因及3种点突变基因、β地中海贫血常见基因及缺失型基因均阴性,疑难罕见型α及β地中海贫血基因均未检测出大片段缺失和点突变.胃肠镜未见明显异常.

• 单位
  南方医科大学深圳医院