CACNA1A基因的错义突变R1345Q导致一种新的共济失调伴随发作性全身震颤：临床特征、基因诊断及治疗的家系分析

作者：蒋海山; 王冬梅; 王群; 杨曼; 王伟; 潘速跃; 胡亚芳

来源：南方医科大学学报, 2016, (7): 883-886.

DOI：10.3969/j.issn.1673-4254.2016.07.01

• 共济失调
• CACNA1A
• 钙离子通道
• 西比灵
• 震颤

目的： CACNA1A基因编码P/Q型钙离子通道的亚单位，它的突变至少造成3种等位基因病：发作性共济失调2型（EA-2）、家族性偏瘫性偏头痛1型（FHM1)和小脑脊髓共济失调6型（SCA 6）。本研究对一例19岁男性的发作性全身震颤患者的临床表现、基因分析结果和治疗效果进行研究。方法对病人及家系中有类似症状的成员进行专科查体；对先证者的DNA进行下一代测序分析以寻找致病基因，并用Sanger测序

• 单位
  神经内科; 南方医科大学南方医院