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摘要
Y连锁遗传性耳聋家系的发现, 使遗传性耳聋的遗传方式涵盖了全部孟德尔单基因病的遗传方式, 为Y染色体的结构和功能研究展开了一个新的画面。作为男性性别决定的染色体, Y染色体大部分区域可以逃脱基因交换作用, 从而存在大量的重复序列。这使得研究Y连锁遗传性耳聋的致病机制、重复序列的存在意义、Y染色体的生物学功能, 困难重重。本文回顾了Y连锁遗传性耳聋家系的研究进展、Y染色体的功能以及长读长测序技术对Y染色体测序的可能发现, 以期为Y连锁遗传性耳聋的研究提供思路与参考。
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单位解放军总医院
