LHCGR基因错义突变致家族性男性性早熟的病例报道

作者：赵彤; 杨森; 张祎俐; 石鸿娇; 崔岚巍^*

来源：重庆医科大学学报, 2022, 47(03): 278-281.

DOI：10.13406/j.cnki.cyxb.002995

• LHCGR
• 杂合突变
• 基因突变
• 基因检测
• 性早熟
• 病例报道
• 患儿母亲
• 错义突变

<正>家族性男性性早熟(familial male-limited precocious puberty,FMPP)又称家族性高睾酮血症，是一种罕见的外周性性早熟。FMPP由黄体生成素/人绒毛膜促性腺激素受体(luteinizing hormone/human chorionic gonadotropin receptor,LHCGR)基因突变引起LHCGR结构性激活，不依赖下丘脑-垂体-性腺轴调节，患儿男性第二性征发育加快、

• 单位
  哈尔滨医科大学附属第一医院