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摘要
目的:通过分子遗传学分析,确定中国东北地区一个先天性卵黄样黄斑营养不良家系在BEST-1基因的突变位点。方法:采集一先天性卵黄样黄斑营养不良家系2例患者及5例健康成员和100个正常对照者的外周静脉血,提取基因组DNA。应用聚合酶链反应(PCR)扩增BEST-1基因的10个编码外显子,直接测序确定致病的基因突变,并与100名正常对照者的基因筛查结果进行比较。结果:直接测序后发现该先天性卵黄样黄斑营养不良家系BEST-1基因的外显子中,未发现任何突变。结论:BEST-1基因的外显子不存在该先天性卵黄样黄斑营养不良家系的致病突变。
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单位辽宁医学院附属第三医院; 中山大学中山眼科中心
