脑胶质瘤WHO中枢神经系统肿瘤分类（第五版）分析：附60例报告

作者：加潇坤; **奇; 赵振宇; 王蔚; 白红民^*

来源：中国现代神经疾病杂志, 2022, 22(12): 1086-1093.

• 神经胶质瘤
• 世界卫生组织
• 指南
• 中枢神经系统肿瘤

目的 参照2021年世界卫生组织（WHO）中枢神经系统肿瘤分类（第五版，以下简称新版肿瘤分类），报告胶质瘤的组织学形态、免疫表型和分子诊断并进行分型分类。方法 纳入2019年7月至2021年7月中国人民解放军南部战区总医院收治的经基因检测确诊的60例胶质瘤患者，均行HE染色、免疫组化染色和基因检测，行组织病理学诊断和分子诊断，参照新版肿瘤分类进行分型分类。结果共60例胶质瘤根据新版肿瘤分类分为毛细胞型星形细胞瘤（1例，1.67%）；神经节细胞胶质瘤（1例，1.67%）；星形细胞瘤，IDH突变型（15例，25%）；少突胶质细胞瘤，IDH突变伴1p/19q共缺失型（11例，18.33%）；多形性黄色瘤型星形细胞瘤（1例，1.67%）；胶质母细胞瘤，IDH野生型（21例，35%）；弥漫性中线胶质瘤，H3 K27变异型（3例，5%）；胶质瘤，NEC(7例，11.67%)。7例胶质瘤，NEC患者的组织病理学诊断分别为弥漫性星形细胞瘤（2例）、间变性星形细胞瘤（1例）、少突胶质细胞瘤（2例）、间变性少突胶质细胞瘤（1例）和神经节细胞胶质瘤（1例）；分子诊断，仅1例为O6-甲基鸟嘌呤-DNA甲基转移酶（MGMT）启动子甲基化、1例BRAF V600E突变。21例胶质母细胞瘤，IDH野生型患者的组织病理学诊断分别为胶质母细胞瘤（15例）、少突胶质细胞瘤（1例）、间变性少突胶质细胞瘤（2例）、弥漫性星形细胞瘤（2例）和间变性星型细胞瘤（1例）；分子诊断，15例（71.43%）TERT启动子突变、7例（33.33%）EGFR扩增、5例（23.81%）MGMT启动子甲基化、1例（4.76%）第7号染色体扩增。15例星形细胞瘤，IDH突变型，CNS WHO 2～4级患者的组织病理学诊断为胶质母细胞瘤（3例）、少突胶质细胞瘤（2例）、间变性少突胶质细胞瘤（1例）、弥漫性星形细胞瘤（8例）和间变性星形细胞瘤（1例）；分子诊断，11例MGMT启动子甲基化，2例细胞周期蛋白依赖性激酶抑制基因2A/B(CDKN2A/B)纯合性缺失。结论 本文是新版肿瘤分类发布以来首次单中心胶质瘤病理诊断报告，提示新版肿瘤分类可更精准地对胶质瘤进行分类，但NEC比例仍较高，且即使分类准确的胶质瘤仍存在不同的基因变异，胶质瘤的分子特征有待进一步探索。

• 单位
  中国人民解放军南部战区总医院