摘要
目的:使用生物信息学数据库,对阿尔茨海默病(Alzheimer disease,AD)患者颞叶组织的基因表达谱进行研究,寻找与AD认知功能下降有关的发病机制。方法:使用Gene Expression Omnibus(GEO)数据库,以"Alzheimer disease""Temporal lobe""cognitive function"作为关键词进行检索,限定组织标本来自人类(Homo sapiens),检测方法为表达谱芯片(Expression profiling by array),获取2019年12月1日之前GEO数据库中的全部生物信息数据。利用ImaGEO(Integrative Gene Expression Meta-Analysis from GEO database)以及Metascape(http://metascape.org/)在线工具进行数据分析。结果:获得2个符合检索条件的数据集,共计162个样本(AD组51个,健康对照组111个)。与正常对照组人群相比,AD组患者颞叶组织中的基因有130个表达存在差异,其中有48个基因表达增多,另外82个基因表达降低,差异基因主要在细胞分泌调控、化学突触传递、蛋白质合成、离子通道调节等途径富集。差异基因中最主要的分子复合体是CASR、CCK、MCHR1和CHRM1,它们参与了和AD发生有关的蛋白激酶(PKA)、环磷腺苷结合蛋白(CREB)及γ-氨基丁酸能等神经递质的生物合成,影响着多条信号通路表达,最终导致AD患者出现认知障碍。结论:AD患者颞叶表达的差异基因参与了AD认知功能障碍发生,为进一步研究AD认知功能障碍产生相关机制提供理论基础。
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