Wolf-Hirschhorn综合征一例

作者：吴晓红

来源：中国优生与遗传杂志, 2018, 26(05): 88.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2018.05.041

<正>Wolf-Hirschhorn综合征(WHS),又称4号染色体短臂缺失综合征、4p-综合征,是由于4号染色体短臂缺失引起的一种较为罕见的染色体病。该病的主要临床表现是:具有特殊面容(希腊武士头盔脸)、生长发育障碍、智力低下、肌张力减退、癫痫、先心病、骨骼畸形等各种异常。该综合征在1965年由Wolf和Hirschhorn首先报道而受全世界关注,该综合征国内外共有200余例报道,国内至今为止

• 单位
  淄博市中心医院