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摘要
目的:探讨歌舞伎综合征(KMS)KMT2D基因型的临床特点、诊断标准和治疗原则。方法:回顾性分析弋矶山医院收治的1例确诊为KMS KMT2D基因型患儿的临床病例资料。结果:本例患儿以特殊面容、皮纹异常为特点,染色体检测确诊为KMS KMT2D基因型,家属放弃治疗,于我院PICU死亡。结论:KMS患者病死率和致畸率高,诊断主要依靠特征性临床表现和染色体检测,目前国内外尚无有效治疗方案,主要为对症支持治疗,该病预后较差。
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单位皖南医学院第一附属医院
