肝豆状核变性是儿童最为常见并可治疗的常染色体隐性遗传病,其基因突变类型多变而复杂,临床表型千变万化。不典型患者难以识别或易被忽略。本文结合临床实际问题,从临床诊断要素、诊断思路和诊断难点问题及其对策三个方面进行阐述。
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