McCune-Albright综合征2例报道并文献复习

作者：王静娜; 王杰英; 李荣敏; 常洁; 雷淑琴; 桑艳梅^*

来源：包头医学院学报, 2022, 38(10): 79-85.

DOI：10.16833/j.cnki.jbmc.2022.10.016

• McCune-Albright综合征
• 罕见病
• GNAS基因

目的:探讨McCune-Albright综合征患儿的临床特点及基因突变，并复习相关文献。方法:分析本院收治的2例McCune-Albright综合征患儿的临床资料，并收集其新鲜组织、外周血进行基因检测。结果:患儿主要表现为外周性性早熟(乳房发育、月经初潮、卵巢囊肿)、皮肤牛奶咖啡斑(皮肤不对称性咖啡色色素沉着，边缘不规则)、骨纤维结构不良(桡骨和/或胫腓骨远端骨质改变),基因分子遗传学分析结果显示均存在GNAS基因突变[c.602G>A杂合突变(p.R201H)、c.46C>T(p.R16C)]。结论:McCune-Albright综合征临床罕见，容易漏诊及误诊，基因检测分析有助于McCune-Albright综合征患儿的临床诊断。

• 单位
  保定市儿童医院; 国家儿童医学中心(北京); 首都医科大学附属北京儿童医院