Angelman综合征合并外斜视一例

作者：叶海昀; 冯金彩; 王斯颖; 李苑; 乔彤

来源：中华眼视光学与视觉科学杂志, 2017, 19(07): 441+448.

• 外斜视
• Angelman
• UBE
• 综合征

<正>患儿,女,2岁7个月,足月顺产,出生时胎膜早破,胎心音弱,哭声弱,无抢救病史。18个月时仅会扶站,现仅会扶走,无意识地发出"妈"的音节,愉快表情,神智清,认知差,头发棕色,双足外翻。映光法检查示双眼呈外斜视状态(可交替性注视),交替遮盖示眼球由外向内动。三棱镜检查示-40~△,眼球各方位运动可,视力检查欠合作。验光示右-1.00-2.75×10,左+0.50DS/-2.75DC×2,双眼角膜透明,虹膜色淡(见图1),视网膜结构正常。听力检查正常。脑电图(Electroencephalogram,EEG)示δ、θ波在枕区

• 单位
  上海市儿童医院; 上海交通大学