腓骨肌萎缩症的分子生物学研究进展

作者：张如旭; 唐北沙

来源：国际神经病学神经外科学杂志, 2006, (03): 270-274.

DOI：10.16636/j.cnki.jinn.2006.03.021

• 腓骨肌萎缩症
• 基因

腓骨肌萎缩症(CMT)是一种最常见的周围神经遗传病。随着分子生物学的进展,目前有将近30个不同的遗传位点被定位,20个基因被相继克隆,为阐明不同表型腓骨肌萎缩症的内在共同发病机制提供了分子基础。文章综述了CMT的分子遗传学进展,并从异常的旺氏细胞/轴索的相互作用、轴索运输功能缺陷、蛋白质转运障碍、小分子热休克蛋白相关的神经退行性变等方面总结了CMT发病机理研究进展。

• 单位
  中南大学湘雅三医院; 中南大学湘雅医院