伴有H3K27M突变的脊髓弥漫中线胶质瘤临床病理学分析

作者：姚晶晶; 马东林; 赵静; 肖颖; 尹洪芳^*

来源：中华病理学杂志, 2019, 48(06).

• 脊髓肿瘤
• 神经胶质瘤
• DNA突变分析
• H3K27M突变

目的探讨H3K27M基因突变在脊髓胶质瘤中的作用, 特别是其与脊髓胶质瘤分级、预后的相关性。方法收集2014年11月至2016年8月就诊于清华大学附属北京清华长庚医院的24例脊髓胶质瘤患者的临床资料, 年龄范围3～66岁。男性13例, 女性11例。对所有病例重新进行组织学分级, 并行免疫组织化学H3K27M染色及H3基因检测, 观察脊髓胶质瘤H3基因突变情况, 分析H3基因突变与脊髓胶质瘤组织学分级、预后的相关性, 归纳总结脊髓胶质瘤H3基因突变组的发病特征, 并复习相关文献。结果 24例脊髓胶质瘤中11例出现H3.3K27M基因突变, 与免疫组织化学阳性表达病例完全吻合, 突变组胶质瘤组织学分级均为高级别胶质瘤, 患者平均年龄(30.0±11.5)岁, 男女比例7∶4。野生组13例, 其中高级别胶质瘤4例;患者平均年龄(31.3±22.4)岁, 男女比例6∶7。突变组肿瘤好发于颈4～7及胸11～12, 下胸段(胸11～12)肿瘤发生率较野生组高。随访所有患者, 突变组11例患者, 中位生存期19.5个月。野生组仅1例死亡, 无法计算中位生存期, 但统计学结果显示两组总生存期差异有统计学意义(P<0.05)。结论伴有H3K27M突变的脊髓胶质瘤与高级别胶质瘤有相关性, 突变组患者预后不良。

• 单位
  清华大学