NKX2.5基因突变在先天性心脏病发病机制中的研究进展

作者：彭婷; 李笑天; 左伋

来源：国际遗传学杂志, 2007, 30(06): 452-455+460.

DOI：10.3760/cma.j.issn.1673-4386.2007.06.014

• NKX2．5基因
• 先心病
• 基因突变

NKX2.5/CSX基因的突变造成多种形态的先天性心脏病(congenital heart disease,CHD),是目前研究最多的与心脏发育密切相关的转录因子基因之一。NKX2.5基因的生殖细胞突变,目前已经发现29种,分别为无义突变、错义突变、缺失等,导致NKX2.5蛋白与DNA结合功能下降或失活,在先心病发病中占据重要位置。最近研究发现,在复杂型先心病中存在多种NKX2.5基因的体细胞突变,多个体细胞突变可能在先心病发病中起叠加效应。

• 单位
  复旦大学