同源重组修复检测的评价

作者：许骏; 曲守方; 黄传峰^*; 黄杰^*

来源：分子诊断与治疗杂志, 2022, 14(02): 338-345.

DOI：10.19930/j.cnki.jmdt.2022.02.015

• 同源重组修复
• 同源重组缺陷
• 聚腺苷二磷酸核糖聚合酶抑制剂
• 胚系突变
• 体细胞突变

目的 使用人实体瘤多基因突变联合检测试剂盒，对国家参考品进行同源重组修复基因（HRR）检测，评价试剂盒的HRR检测能力。方法 使用超声打断仪将参考品基因组DNA打断到180～220 bp。将片段化DNA进行末端修复、加接头和PCR扩增等步骤后制备预文库；然后杂交捕获后获得终文库；最后使用NextSeq550Dx测序仪进行测序。结果 国家参考品标示的BRCA基因突变位点以及突变的外显子位置均能准确检出，而且没有检出其他非标示的致病性或疑似致病性突变位点。试剂盒虽然对部分BRCA基因突变位点的解读结果与标示的解读结果有差异，但是解读结果也符合国家参考品的准确性要求。试剂盒未对其他的HRR基因突变进行解读。结论 HRR检测对BRCA基因突变按照BRCA基因解读规则进行解读，对其他的HRR基因突变的解读结果需要制定相应的解读规则。

• 单位
  中日友好医院; 中国食品药品检定研究院