8例胎儿Meckel-Gruber综合征的产前诊断分析

作者：杨小梅; 吴琦嫦^*; 孙丽; 许亚松

来源：国际遗传学杂志, 2019, (05).

• Meckel-Gruber综合征
• 胎儿尸检
• 产前诊断

目的 探讨胎儿Meckel-Gruber综合征的产前诊断特点。方法 回顾性分析2005年12月至2016年3月厦门大学附属妇女儿童医院厦门市妇幼保健院产前诊断中心收治的胎儿Meckel-Gruber综合征病例8例的临床资料,进一步分析其产前超声、胎儿尸检的畸形表现等。结果 8例胎儿产前诊断孕周平均为21＋4周(范围13＋5～31＋1周),终止妊娠时其孕周为16～31＋4周,8例中有3例为复发病例(37.5%),胎儿尸检畸形类型包括脑膨出(8例,100%)、颅骨枕骨缺损(6例,75%)、小头畸形(1例,12.5%)、大脑发育不良(2例,25%)、脑积水(2例,25%)、多囊肾(8例,100%)、肾发育不良(1例,12.5%)、多指(趾)畸形(3例,37.5%)、四肢短小(1例,12.5%)、双下肢胫骨发育不良(1例,12.5%)、足内翻(1例,12.5%)、先天性心脏病(4例,50%)、肝纤维化(1例,12.5%)。结论 Meckel-Gruber综合征具有多种表现的严重结构畸形、累及范围广、再发风险高的特点,因此早期发现、正确评估胎儿病情、规范优生咨询,对降低出生缺陷有重大意义。

• 单位
  厦门大学