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摘要
报道1例在海军军医大学第一附属医院内分泌科因低钾原因待查的青年男性, 完善相关检查后发现该患者存在低钾、低氯、低镁、代谢性碱中毒、肾素-血管紧张素-醛固酮系统激活, 高度怀疑Gitelman综合征(GS), 后经基因检查明确是SLC12A3基因有2个杂合突变, 确诊GS;同时, 发现该患者存在明显的高胰岛素血症、胰岛素抵抗, 给予枸橼酸钾(30 ml、3次/d)、螺内酯(20 mg、1次/d)、盐酸二甲双胍治疗(0.5 g、2次/d), 随访发现治疗效果佳。文献复习提示, GS患者出现胰岛素抵抗的原因并不十分明确, 但GS患者确实应该控制糖的摄入, 生活方式的干预尤其重要。
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