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摘要
目的探讨对耳聋突变基因携带孕妇的配偶进行基因测序在降低出生缺陷二级预防中的意义。方法从1 951例孕妇中检出78例耳聋突变基因携带者,对其丈夫进行相应基因测序,若Sanger测序法检测发现双方为同一耳聋突变基因携带者,在知情同意前提下,对胎儿进行耳聋基因产前诊断。结果对78例耳聋基因携带孕妇的配偶进行相应基因测序,发现耳聋基因突变12例,其中相同突变基因的携带者4例,其中SLC26A4基因杂合突变与GJB2基因杂合突变携带者各2例。4对夫妇在充分告知和知情同意的前提下通过羊水穿刺进行胎儿耳聋基因产前诊断。结论在孕妇群体中使用基因芯片进行耳聋基因筛查,可以有效检出耳聋基因携带者,通过对其丈夫进行相应耳聋基因测序分析,针对双方为同一致病突变基因携带者的夫妇进行相应基因的产前诊断,可以有效降低先天性耳聋患儿出生率。
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