高苯丙氨酸血症苯丙氨酸羟化酶基因突变1例分析

作者：戴翔; 胡晞江; 童静; 蔡文倩

来源：中国儿童保健杂志, 2017, 25(07): 721-723.

• 高苯丙氨酸血症
• 苯丙氨酸羟化酶
• 突变
• 遗传

目的检测1例高苯丙氨酸血症患者及其父母的苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因突变,分析其基因型、表型和遗传学特征。方法收集患者和父母外周血样本和临床资料,提取DNA,同时选取120人为正常对照组,扩增PAH基因编码区,并以直接测序法进行突变分析。结果患者为PAH基因L367R/F392I复合杂合突变,父母分别为PAH基因F392I和L367R杂合突变。错义突变L367R属未见报道的新突变。结论 PAH基因突变L367R/F392I复合杂合突变引起患者高苯丙氨酸血症,其父母均为杂合突变的携带者。基因检查的结果为临床诊断和选择合适的治疗方案提供参考,并且可为进一步生育指导提供帮助。

• 单位
  武汉市妇幼保健院; 华中科技大学同济医学院