全外显子测序技术在罕见及复杂疾病中的应用

作者：张强

来源：临床医药文献电子杂志, 2019, 6(79): 192.

DOI：10.16281/j.cnki.jocml.2019.79.163

• 罕见的疾病
• 变体检测
• 全外显子测序
• 应用价值

全外显子测序(Whole-exome sequencing,WES)是人类遗传学领域的一项重大突破。它能够直接发现与蛋白质功能变异相关的遗传变异,这大大促进了新致病基因的发现。我们总结了WES技术在罕见疾病和复杂疾病中的临床应用价值。以期可以使临床医生对该技术有更深一步的了解。

• 单位
  广西壮族自治区妇幼保健院