沈阳地区50例听力损失儿童及其父母耳聋基因芯片筛查结果分析

作者：王晶; 惠莲^*

来源：中国医科大学学报, 2020, 49(03): 249-252.

DOI：10.12007/j.issn.0258-4646.2020.03.012

• GJB2
• GJB3
• SLC26A4
• mtDNA
• 听力损失
• 儿童

目的应用基因芯片对沈阳地区非综合征性先天性重度及以上感音神经性听力损失儿童及其父母进行耳聋相关基因检测,了解沈阳地区耳聋儿童常见的致聋基因。方法应用遗传学耳聋基因芯片,对来自沈阳地区的50例非综合征性先天性感音神经性听力损失患儿及其父母进行我国人群中比较常见的4个耳聋基因(GJB2、GJB3、SLC26A4、mtDNA)中13个突变热点的基因检测。结果 150例受检者中,发现24个家庭的63例筛查结果阳性,其中,GJB2基因235delC纯合突变5例,235delC杂合突变20例,176del16杂合突变2例,299delAT杂合突变1例;SLC26A4基因IVS7-2A>G纯合突变3例,IVS7-2A>G杂合突变19例,2168A>G杂合突变10例,1229C>T杂合突变2例,IVS7-2A>G、1229C>T杂合突变1例。50例受检儿童中,24例(48%)检出基因突变,其中,GJB2基因突变11例(235delC纯合突变5例,杂合突变5例,176del16杂合突变1例),SLC26A4基因突变13例(IVS7-2A>G纯合突变4例,杂合突变4例,2168A>G杂合突变4例,IVS7-2A>G、1229C>T杂合突变1例)。结论沈阳地区儿童先天性耳聋基因以SLC26A4基因和GJB2基因突变为主。

• 单位
  中国医科大学