石家庄地区枫糖尿病患儿串联质谱筛查及BCKDHA、BCKDHB、DBT基因突变分析

作者：贾立云; 弓苗; 杨会欣; 王熙; 封纪珍^*

来源：国际生殖健康/计划生育杂志, 2023, 42(03): 203-210.

• 枫糖尿病
• 氨基酸代谢障碍,先天性
• 新生儿筛查
• 串联质谱法
• DNA突变分析

目的：了解中国河北省石家庄地区新生儿中枫糖尿病（maple syrup urine disease,MSUD）的患病率，分析相关基因突变特点。方法：采用串联质谱技术对石家庄地区2014年1月—2021年12月出生的185 683例新生儿进行MSUD筛查，对筛查阳性患儿进行BCKDHA、BCKDHB、DBT基因突变检测。结果：确诊2例MSUD患儿，患病率为1∶92 842。2例患儿的初筛及例2复查串联质谱血液亮氨酸、缬氨酸水平升高，例1因召回复查前已夭折，无复查串联质谱结果。确诊2例MSUD患儿均为经典型，分别检测到BCKDHB和DBT基因复合杂合突变，基因突变分析发现了4种突变位点：c.331C>T、c.289G>T、c.75＿76delAT及c.1359＿1360delAG；其中c.289G>T和c.1359＿1360delAG为未报道基因突变，未检测到BCKDHA基因突变位点。例1于生后10 d夭折；例2于生后8 d开始出现症状，及时干预治疗后好转。结论：串联质谱技术应用于新生儿疾病筛查可及早发现MSUD患儿；相关基因检测可明确遗传学病因，为遗传咨询提供依据；石家庄地区MSUD的患病率为1∶92 842；发现的4种基因突变位点中2种为未报道基因突变，丰富了基因突变谱。

• 单位
  石家庄市妇幼保健院