Werdnig-Hoffmann病一例报告及文献复习

作者：黄怃; 杜坐平; 陈国英

来源：中国优生与遗传杂志, 2014, 22(03): 128-129.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2014.03.060

• 肌萎缩
• 常染色体隐性遗传

目的通过报道少见的儿童Werdnig-Hoffmann综合征病例及文献复习,引起同行对该病的认识和重视。方法对儿童Werdnig-Hoffmann综合征病例进行回顾性分析并文献复习。结果经过临床物理检查及仪器辅助检查,确诊该病儿为综Werdnig-Hoffmann合征患者。结论本病临床少见,遇到有如下特征:(1)对称性进行性近端肢体和躯干无力、肌萎缩,不累及面肌及眼外肌,无感觉缺失及智力障碍,迅速进展,主动运动减少,近端肌肉受累最重,不能独坐,最终发展为手足仅有轻微活动;(2)肌肉弛缓,张力极低,患儿卧位时双下肢蛙腿体位,髋外展,膝屈曲的特殊体位,腱反射减低或消失;(3)肌肉萎缩可累及四肢、颈、躯干及胸部肌肉;(4)肋间肌麻痹轻者,可有明显的代偿性腹式呼吸,重症者除有严重呼吸困难外,吸气时可见胸骨上凹陷,即胸式矛盾呼吸,膈肌运动始终正常;(5)运动颅神经受损时以舌下神经受累最常见,表现为舌肌萎缩及震颤;(6)家族史符合常染色体隐性遗传方式;(7)血清CPK正常;(8)肌电图提示神经元性受损;(9)肌活检符合前角细胞病变;(10)预后不良,平均寿命为18个月,多在2岁类死亡本病死亡率高。应考虑本病的可能,应尽早发现,以期得到早期诊断与早期治疗。

• 单位
  福建医科大学附属闽东医院