3例CYBB基因新突变导致的慢性肉芽肿病新生儿的临床分析

作者：黄丽莲; 陈洁琳; 李英乔; 庞夏玲; 谭杰; 黄惠萍; 冯燕华; 覃敏^*; 罗静思

来源：内科, 2023, 18(05): 419-430.

DOI：10.16121/j.cnki.cn45-1347/r.2023.05.03

• 慢性肉芽肿病
• CYBB基因
• 新生儿
• 突变位点

目的 探讨CYBB基因新突变导致的慢性肉芽肿病(CGD)患儿的临床特点。方法 对2020年11月至2021年12月在广西壮族自治区妇幼保健院诊断的3例CYBB基因突变导致的CGD患儿的临床资料进行总结和分析。结果 3例患儿均为男孩，均在新生儿期发病；入院时均需呼吸机辅助通气，临床表现均有发热、咳嗽、气促和呼吸困难；血常规检测白细胞计数均升高[(17.30～30.51)×109个/L],均以中性粒细胞计数升高为主，C反应蛋白水平均显著升高[(75.16～102.56)mg/L];均感染曲霉菌，肺部CT均可见多发结节影和团块状高密度影。3例患儿均为CYBB基因突变，母亲均为携带者，例1是CYBB基因c.984＿993delGTGCCCAAAG,例2是CYBB基因c.1713A>C,例3是CYBB基因c.1462-1G>A。根据美国医学遗传学与基因组学学会和分子病理学协会变异评估指南，3种突变均为致病性，且在ClinVar数据库、dbSNP数据库中均未见报告。3例患儿预后为1例死亡、2例存活。结论 c.984＿993delGTGCCCAAAG、c.1713A>C、c.1462-1G>A均是CYBB基因的新突变位点，可导致CGD,且患儿在新生儿期发病，病情重，预后不良。

• 单位
  广西壮族自治区妇幼保健院; 中心实验室